Лечение инфаркт костного мозга коленного сустава лечение

Синдром Гурлера

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Одно из редких наследственных генетических заболеваний, которое неуклонно прогрессирует и рано приводит к тяжелой инвалидности – это синдром Гурлера. Характеризуется оно нарушением метаболизма, в результате которого в организме больного постоянно накапливаются продукты обмена. Они разрушают нервную систему, внутренние органы и скелет. Эти разрушения являются необратимыми, поэтому раньше синдром Гурлера был неизлечим, пациенты умирали, едва дожив до 10 лет.

Но при современных возможностях медицины и своевременно начатом лечении возможно устранить патологию обменных процессов и вернуть пациента к нормальной жизни. Правда, уже возникшие деформации скелета и болезни внутренних органов остаются, поэтому такие больные чаще всего все же остаются инвалидами, и у них наблюдаются характерные аномалии внешности.

Характеристика заболевания

Синдром Гурлера – это одна из разновидностей мукополисахаридоза, генетического заболевания, связанного с нарушением выработки определенных лизосомных ферментов. У больных с рождения не производится альфа- L-идуронидаза. Этот фермент ответственен за расщепление определенных групп жиров и углеводов на более простые молекулы. В результате в крови и клетках накапливаются мукополисахариды, которые в здоровом организме разрушаются этим ферментом.

Это вызывает дисфункции разных органов, неправильное развитие тканей. Нерасщепленные мукополисахариды откладываются в мозговых оболочках, внутренних органах, нервных клетках, хрящах, роговице глаза. Страдают из-за этого нервная система, сердце, головной мозг, органы дыхания, глаза, печень, кости и суставы. При рождении дети с синдромом Гурлера кажутся нормальными, симптомы патологии начинают проявляться к концу первого года жизни. Постепенно мукополисахариды накапливаются, нарушения прогрессируют, и без лечения заболевание к 10 годам приводит к смерти пациента.

загрузка...

Причины

Одним из самых серьезных наследственных заболеваний считается мукополисахаридоз, синдром Гурлера от его разновидностей отличается наиболее тяжелым течением. Вызывается болезнь генетической мутацией, которая возникает в хромосоме 4. Тип наследования ее аутосомно-рецессивный. Это означает, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена. Причем, у них признаков болезни может не быть. Но с вероятностью в 25% ребенок получит именно дефектный ген. Заболевание это очень редкое, встречается в 1 случае из 100 тысяч новорожденных. С одинаковой частотой патология бывает как у мальчиков, так и у девочек.

Симптомы

Проявления заболевания различаются в зависимости от тяжести его течения. Различают три степени мукополисахаридоза 1 типа. При каждой разновидности симптомы могут быть более или менее выражены, ограничиваться только костными деформациями или отражаться на работе внутренних органов и нервной системы. Причем, все эти патологии с каждым годом жизни пациента все прогрессируют.

Самая тяжелая, отличающаяся быстрым прогрессированием и необратимыми деформациями – это собственно синдром Гурлера. Все признаки начинают проявляться еще в раннем детстве, причем они очень сильно выражены. Характерным отличием от других разновидностей является сильное отставание в умственном развитии и явные аномалии внешности. Смерть наступает обычно до 10 лет от серьезных нарушений работы внутренних органов.

Наиболее легкая форма мукополисахаридоза 1 типа называется синдромом Шейе по имени врача, впервые описавшего патологию. Больные могут вести нормальную жизнь, у них сохраняется интеллект. Но наблюдаются патологии суставов, сердечно-сосудистой системы, нарушения зрения и слуха, характерное изменение внешности.

Промежуточное место занимает синдром Гурлера-Шейе. Он объединяет в себе признаки обоих разновидностей заболевания. Характеризуется патология нормальным интеллектом, но множественными деформациями в костной системе.

загрузка...

Внешность пациентов

Первым симптомом заболевания является дисморфизм лица. Это огрубление черт по типу гаргоилизма начинается еще с 3-6 месяцев, а со временем только прогрессирует. Поэтому в самых тяжелых формах болезни диагноз можно поставить по фото пациента. Особенно ярко все аномалии внешности видны к 3 годам. Это, прежде всего, увеличенный череп с сильно выраженными швами и лобными буграми, короткая шея, низкий рост, деформации костей разной степени тяжести.

Черты лица ребенка также обладают характерными признаками. Они становятся к году все более грубыми. Переносица вдавленная и широкая, ноздри вывернуты, а кончик носа неестественно увеличен. Глаза широко расставлены и кажутся немного выпуклыми из-за того, что глазницы маленькие. Губы полные, язык такой большой, что не помещается во рту. Поэтому рот у больного постоянно в полуоткрытом положении. Зубы развиваются неправильно, растут нерегулярно, быстро подвергаются кариесу.

Деформации скелета

При этом заболевании почти всегда имеют место деформации скелета ребенка. Прежде всего, это видно на изменении формы грудной клетки. Ребра расширяются, и она приобретает бочкообразную форму. Примерно к году у всех детей с синдромом Гурлера развиваются дисплазии суставов и мягкие аномалии костей. Позвоночник часто искривляется, появляется кифоз, чаще всего в поясничном или грудном отделе. Позвонки выступают и приобретают характер «рыбьих». Таз недоразвит, из-за малого размера головок бедренных костей возникает дисплазия тазобедренных суставов.

Часто у пациентов развивается кистевой туннельный синдром или аномалии развития кисти по типу «когтистой лапы». Пальцы довольно короткие и плохо гнутся. Патологии мелких и крупных суставов проявляются их тугоподвижностью, частыми болями уже в раннем возрасте. Может наблюдаться вальгусная деформация стоп. У больных низкий рост, укороченная шея. Из-за неправильного телосложения они могут ходить только на цыпочках, да еще на полусогнутых ногах. Кроме того, у пациентов наблюдается мышечная гипотония и двигательная заторможенность, которая с возрастом только усиливается.

Внутренние органы

Дефицит фермента, ответственного за расцепление некоторых углеводов, особенно отражается на состоянии печени и селезенки. У больных уже в раннем детстве эти органы сильно увеличены, поэтому живот кажется неестественно большим. При прогрессировании заболевания может развиться цирроз печени. Страдает также сердечно-сосудистая система. Чаще всего возникает патология клапанов аорты, поэтому наблюдаются шумы в сердце. Может также развиться гипертензия, сужение коронарных сосудов или даже инфаркт.

Из-за сниженного иммунитета такие дети часто подвержены инфекционным заболеваниям. Страдают в основном органы дыхания, часто развивается дыхательная недостаточность, по ночам может наблюдаться апноэ. Характерным признаком болезни может быть также шумное дыхание пациента.

Нервная система

На втором году жизни пациента становятся заметными нарушения интеллектуального развития. Примерно до года ребенок развивается нормально, но потом начинает отставать от своих сверстников, может потерять уже приобретенные навыки. Нарушения проявляются также в речевом развитии. Это связано не только с умственной отсталостью, но и с патологиями речевого аппарата, а также с прогрессирующей глухотой.

Другие патологии

Одним из первых симптомов патологии является появление паховых и пупочных грыж у ребенка. Часто накопление мукополисахаридов в крови вызывает помутнение роговицы или развитие глаукомы. Оно может начаться еще на первом году жизни и быстро прогрессирует, приводя к слепоте. Страдает также орган слуха – у многих пациентов развивается прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, часто возникают отиты. У больных с синдромом Гурлера меняется структура ногтей, волосы становятся жесткими, кожа – толстой и грубой.

Диагностика

Заболевание это наследственное, поэтому профилактика его невозможна. Но можно провести генетический анализ амниотической жидкости во время внутриутробного развития. Это делается, если в роду у родителей были случаи заболевания. При подозрении на синдром Гурлера после рождения проводятся такие исследования:

  • при анализах крови определяется уровень L-идуронидазы;
  • в пробах мочи обнаруживается повышенный уровень мукополисахаридов;
  • иногда делается генетический анализ крови;
  • в более старшем возрасте назначается рентгенография для определения степени деформаций скелета;
  • эхокардиография поможет выявить нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

При своевременной диагностике заболевания возможно затормозить серьезные деформации скелета и нарушения работы внутренних органов.

Лечение

При легкой форме патологии симптомы проявляются, как правило, только в подростковом возрасте. Болезнь при этом протекает не так тяжело, поэтому поддается консервативному лечению. Пациента наблюдают многие врачи, которые проводят симптоматическую терапию. У ортопеда лечатся деформации скелета, удаляются грыжи, исправляются патологии суставов. Педиатр купирует проявления вирусных инфекций, следит за состоянием сердечно-сосудистой системы.

Но при тяжелой форме синдрома Гурлера чаще всего основным методом терапии является трансплантация костного мозга или пуповинной крови от здорового совместимого донора. При этом клетки крови больного заменяются на здоровые, которые не содержат генетического дефекта. Поэтому дефицита фермента уже не обнаруживается. Накопление вредных продуктов обмена прекращается, но уже полученные разрушения восстановить не удается. Поэтому очень важно, чтобы операция была проведена как можно раньше. Обычно трансплантацию делают на втором году жизни.

При успешной операции продолжительность жизни больного и ее качество существенно увеличивается. Неврологические нарушения и отставания в интеллектуальном развитии устраняются, но костные деформации и нарушения зрения часто сохраняются.

При заболевании легкой тяжести помочь может также медикаментозная терапия. Применяются препараты, заменяющие нужный фермент. Самым эффективным считается «Альдуразим». Его вводят внутривенно, и такое лечение улучшает состояние всех органов и систем, кроме головного мозга. Это происходит из-за наличия гематоэнцефалитического барьера, который не пропускает этот препарат. «Альдуразим» часто применяется также при тяжелом течении заболевания перед операцией по трансплантации костного мозга, чтобы улучшить состояние пациента.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

При консервативном лечении пациента с синдромом Гурлера применяются глюкокортикостероиды, например, «Преднизолон», а также «Кортикотропин», «Тиреоидин», «Декстран», витамин А в больших количествах и сердечные препараты. При невозможности выполнить трансплантацию костного мозга можно делать переливание плазмы крови. Показано также физиотерапевтическое лечение, которое улучшает состояние пациента. Эффективен электрофорез с «Лидазой» на суставы, магнитотерапия, парафин, лазеролечение, массаж, лечебная физкультура.

Это тяжелое наследственное заболевание только с развитием медицины стало возможно вылечить. Но для этого важно как можно раньше поставить диагноз, а родители должны выполнять все предписания врача. Если они проявят терпение и настойчивость, ребенок может развиваться более или менее нормально, общаться со сверстниками и самостоятельно обслуживать себя.

  • Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2019. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Боли в спине в области лопаток: причины, диагностика, полное описание проблемы

    Боль в лопатках

    Боль между лопатками сигнализирует о развивающейся в организме воспалительной или дегенеративно-дистрофической патологии. Ее не всегда поражаются структуры именно опорно-двигательного аппарата —  межпозвонковые диски, позвонки, связки, мышцы, сухожилия. Острые или ноющие боли в спине, локализованные в области лопаток, справа или слева, являются одним из симптомов язвенного поражения желудка, нарушения работы и почек и других опасных патологий.

    Почему возникает боль спины в области лопаток

    Боль между лопатками возникает из-за ущемления воспалительным отеком, мышечным спазмом, сместившимся межпозвонковым диском чувствительного нервного окончания. Она может быть и отраженной, то есть иррадиировать (распространяться) в спину из других частей тела.

    Причиной болей в верхней части спины нередко становится сдавление позвоночной артерии, характерное для шейного остеохондроза и межпозвоночной грыжи. Даже незаметное для человека повреждение кожи (прокол, порез, ожог) провоцирует выраженные дискомфортные ощущения при развитии воспаления.

    Боль между лопаток

    Основные причины

    Определенной подсказкой при выставлении первичного диагноза становится характер боли. Если она возникает после физических нагрузок, при перемене погоды, переохлаждении, то с высокой долей вероятности диски и позвонки подверглись разрушению. А внезапные приступы острой боли часто указывают на поражение внутренних органов.

    Остеохондроз

    Остеохондроз — самая частая причина появления болей между лопатками. Дискомфорт в этой области спины возникает при поражении грудных или верхних шейных позвоночных сегментов. Межпозвонковые диски утрачивают способность удерживать влагу, что приводит к их истончению, уплотнению. Они уже не могут выполнять амортизирующую функцию, поэтому становятся нестабильными и тела позвонков. Хрящевые и костные структуры смещаются, давят на спинномозговые корешки, кровеносные сосуды, повреждают мягкие ткани. Грудной остеохондроз клинически проявляется такими признаками:

    • болями в области сердца, напоминающими приступ стенокардии;
    • одышкой, ощущением нехватки воздуха при вдохе;
    • урежением или учащением сердцебиений (брадикардией, тахикардией);
    • ощущением «кома» в горле.

    Боль в области лопаток является типичным симптомом осложнений остеохондроза — протрузии и межпозвоночной грыжи. Она усиливается при движении, наклонах или поворотах корпуса, иррадиирует в шею и плечи, предплечья, нижнюю часть спины.

    Межреберная невралгия

    Это не заболевание, а совокупность симптомов, сигнализирующих о поражении межреберных нервов. Причиной снижения их функциональной активности могут быть ущемление, раздражение, инфекционный процесс, интоксикация, переохлаждение. В особо тяжелых случаях межреберные нервы повреждаются вследствие компрессии:

    • аневризмой нисходящего отдела грудной аорты;
    • доброкачественным или злокачественным плевральным новообразованием.

    Довольно редко межреберная невралгия возникает из-за поступления в организм токсинов или недостаточности витаминов группы B. Синдром проявляется односторонней пронизывающей острой болью, идущей по ходу пораженных нервов. Она опоясывающая, но может наиболее сильно ощущаться в области лопаток. Сопутствующие симптомы — повышенное потоотделение, гиперемия или бледность кожи.

    Аномалии мышечно-связочной системы

    Причина боли между лопатками может быть довольно банальной — мышечный спазм, возникший из-за длительного нахождения в анатомически неправильном положении тела. Обычно скелетная мускулатура излишне напрягается к концу рабочего дня у швей, офисных сотрудников, водителей, хирургов. Такие болезненные ощущения исчезают после массажа или продолжительного отдыха. Но слишком часто возникающие мышечные спазмы могут спровоцировать развитие патологий:

    • шейного или грудного остеохондроза;
    • спондилоартроза;
    • межпозвоночной грыжи.

    Боль в верхней части спины появляется также в результате миозита. Так называется воспаление мышц, характеризующееся ограничением подвижности.

    Радикулит

    Психологические расстройства

    Иногда после проведения диагностических мероприятий у пациента не выявляется каких-либо деструктивных изменений в позвоночнике или внутренних органах. Не обнаруживается и расстройств кровообращения, эндокринных, метаболических патологий. Но боль между лопатками возникает эпизодически, а иногда становится постоянной. Как правило, она сопровождается следующей симптоматикой:

    • кожа влажная, прохладная на ощупь;
    • ощущается нехватка воздуха при вдохе;
    • возникает ощущение присутствия в горле инородного предмета;
    • ухудшается психоэмоциональное состояние — апатия сменяется повышенной тревожностью.

    Такие признаки указывают на психосоматическую этиологию болей. Они возникают на фоне или после стресса. К подобным расстройствам склонны люди, излишне остро переживающие рядовые конфликтные ситуации. Для устранения болей недостаточно приема седативных средств, транквилизаторов или антидепрессантов. Пациентам рекомендуются групповые занятия с психотерапевтом.

    Боль в правой лопатке

    Различные заболевания внутренних органов

    Рядом с позвоночными структурами грудного отдела расположены спинномозговые корешки, иннервирующие внутренние органы. При их ущемлении остеофитами или грыжевым выпячиванием возникает боль, иррадиирущая в область печени, почек, желудка, сердца. Но возможна и обратная ситуация — при поражении одного из внутренних органов дискомфортные ощущения появляются между лопатками.

    Система жизнедеятельности, поражение органов которой проявляется болями между лопатками Патологии и характерные особенности сопутствующей симптоматики
    Сердечно-сосудистая Болезненностью в верхней части спины проявляется стенокардия, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца. Для патологий характерны изменения показателей артериального давления, холодная испарина, озноб, бледность кожи
    Желудочно-кишечный тракт Язва желудка и двенадцатиперстной кишки, панкреатит, холецистит провоцируют кратковременные боли в межлопаточной области. Им сопутствуют нарушения пищеварения, расстройства перистальтики
    Дыхательная При поражении легких плевритом, пневмонией, онкологической патологией боль иррадиирует в верхнюю часть спины. Она может  сопровождаться одышкой, хрипами, сухим или влажным кашлем, повышением общей температуры тела

    Боль под правой лопаткой

    Травмы

    Боль между лопатками часто становится результатом падения или сильного удара. Повреждаются мягкие ткани, разрываются мелкие кровеносные сосуды, а кровь изливается в подкожную клетчатку, формируя обширную гематому. К месту травмы устремляются лейкоциты и макрофаги, что приводит к образованию воспалительного отека. Он давит на чувствительные нервные окончания, провоцируя усиление болей. Травмы также клинически проявляются следующим образом:

    • повышением выраженности болевого синдрома при наклонах или поворотах корпуса;
    • тугоподвижностью, в том числе и из-за намеренного ограничения движений.

    Болезненность характерна для людей, у которых ранее диагностировались компрессионные переломы позвоночника, подвывихи позвонков, серьезные повреждения связочно-мышечного аппарата. Как правило, ноющие, тупые, давящие боли появляются при перемене погоды или переохлаждении.

    Бурсит плечевого сустава

    Туберкулез, опухоли или остеомиелит

    При туберкулезе костей инфекционные агенты могут потоком крови переноситься к позвоночным сегментам, формируя вторичные воспалительные очаги. Боли между лопатками в таких случаях часто сопутствуют высокая температура тела, озноб, лихорадочное состояние, апатия, сонливость, отсутствие аппетита.  Причинами развития патологии становятся переохлаждение, неблагоприятные социальные условия, тяжелый физический труд, снижение иммунитета, контакт с туберкулезным больным.

    Болезненность в верхней части спины бывает спровоцирована ущемлением нервных окончаний опухолями грудной стенки. К ним относятся:

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    • хондрома;
    • остеома;
    • рабдомиома;
    • липома;
    • хондросаркома.

    Остеомиелитом называется воспаление костного мозга, поражающее надкостницу, губчатое и компактное вещество. Патология обычно возникает после тяжелых травм или на фоне инфекционных заболеваний. Клинически остеомиелит проявляется болями в области локализации, а их интенсивность зависит от пути проникновения инфекции, общего состояния организма. На интенсивность симптомов влияет и обширность травматического поражения костных, мягких тканей.

    Боль в лопатках у спортсмена

    Поддиафрагмальный абсцесс

    Поддиафрагмальный абсцесс развивается в результате внедрения в область диафрагмы стафилококков, стрептококков, кишечной палочки или анаэробной неклостридиальной микрофлоры. Это локальный гнойник, которые сформировался между куполом диафрагмы и печенью, желудком и селезенкой. Характерными симптомами патологии, помимо болей между лопатками, являются:

    • слабость, вялость, быстрая утомляемость;
    • боли в области желудка и подреберья;
    • кашель, одышка.

    Сразу после диагностирования поддиафрагмального абсцесса производится хирургическое вскрытие гнойника с последующим дренированием. Пациентам назначается курсовой прием антибиотиков для предупреждения развития осложнений.

    Боли в лопатках при беременности

    Если женщина во время вынашивания ребенка жалуется на боли в области лопаток, то самой первой задачей врачей становится обнаружение причины дискомфортных ощущений. Для этого проводится ряд инструментальных, а при подозрении на инфекционный процесс или развитие аутоиммунной патологии — биохимических исследований.

    Но чаще болезненность возникает из-за увеличивающего веса плода, растущей матки, набора лишнего веса. Провоцируют дискомфорт в верхней части спины и изменения гормонального фона.

    Боль в спине при беременности

    Если болит позвоночник в зоне лопаток у детей

    У детей, активно занимающихся спортом, могут микротравмироваться мышечные волокна. Это нередко становится причиной развития асептического воспалительного процесса, в который постепенно вовлекаются мягкие ткани, связочно-сухожильный аппарат.

    Болезненность между лопатками у детей провоцируют практически все патологии, что и у взрослых. Поэтому при жалобах ребенка необходимо срочно записаться на прием к врачу.

    Методы диагностики

    Врач при внешнем осмотре пациента просит подробно описать сопутствующие симптомы, которые весьма специфичны для многих патологий. Необходимо рассказать врачу о внезапных скачках артериального давления, резком повышении температуры, ощущении нехватки воздуха или приступах сухого кашля. Эти клинические проявления позволят быстро выставить диагноз и незамедлительно приступить к проведению терапии.

    Пациентам могут быть назначены рентгенография, УЗИ, МРТ, КТ. При подозрении на поражении внутренних органов проводятся соответствующие инструментальные исследования.

    Добавить комментарий